Patienten mit hämolytischen und aplastischen Anämien leiden häufig unter Symptomen, die das Wohlbefinden stark einschränken, so dass sie nicht angemessen am täglichen Leben teilnehmen können. Ebenso führen auch Komplikationen dieser Erkrankungen unbehandelt zu einer signifikant gesteigerten Mortalität.Die in der vorliegenden 2. Auflage dieses Buches vorgestellten Krankheitsbilder gehören in die neu benannte Kategorie der klassischen Hämatologie. In der Behandlung dieser Krankheiten ist es zu sehr erfreulichen Neuentwicklungen gekommen, so dass eine Aktualisierung des Kenntnisstandes erforderlich wurde.Diese neuen Entwicklungen und Behandlungsfortschritte werden hier in den einzelnen Kapiteln von erfahrenen und renommierten Spezialisten auf diesen Gebieten ausführlich dargelegt. Dabei liegt ein wichtiger Schwerpunkt hinsichtlich der verfügbaren und oft vielseitigen Möglichkeiten in ihrer individuellen Ausrichtung und Anpassung der Therapie für die einzelnen betroffenen Patienten.

1.Angeborene korpuskuläre hämolytische Anämien121.1.Zytoskelettdefekte121.1.1.Struktur und Funktion der Erythrozytenmembran121.1.2.Morphologische, biochemische und genetische Diagnostik bei Erythrozytenmembrandefekten131.2.Hereditäre Sphärozytose141.2.1.Genetik und molekulare Defekte141.2.2.Pathogenese151.2.3.Klassifikation in verschiedene Schweregrade151.2.4.Komplikationen161.2.5.Diagnostik171.2.6.Therapie201.2.7.Prophylaxe221.3.Hereditäre Elliptozytose231.4.Hereditäre Defekte der Kationendurchlässigkeit der Erythrozytenmembran251.4.1.Hereditäre Stomatozytose251.4.2.Hereditäre Xerozytose251.5.Enzymdefekte der Erythrozyten271.5.1.Pathogenese271.5.2.Vererbung271.5.3.Diagnose, Symptomatik und Indikation zur Splenektomie271.5.4.Pyruvatkinase (PK)-Mangel281.5.5.Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G-6-PD)-Mangel291.5.6.Kongenitale dyserythropoetische Anämien (CDA)321.6.Zusammenfassung331.7.Literatur332.Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)382.1.Pathophysiologie382.1.1.Der PNH-Defekt382.1.2.Klonale Expansion der GPI-defizienten Zellen Im Knochenmark der Patienten382.2.Klinische Symptomatik und Diagnose392.2.1.Stickoxidverbrauch und seine Folgen bei der intravasalen Hämolyse402.2.2.Diagnostik402.2.3.Klassifikation der PNH412.3.Therapie422.3.1.Supportive Therapie422.3.2.Steroide422.3.3.Antikoagulation432.3.4.Knochenmarktransplantation und medikamentöse Immunsuppression432.3.5.Komplementinhibition zur Hämolysebehandlung432.3.6.Inhibitoren der terminalen Komplementkaskade432.3.7.Behandlung einer signifikanten extravasalen Hämolyse442.4.PNH-Register und -Selbsthilfegruppe472.5.Zusammenfassung472.6.Literatur483.Immunhämolytische Anämien543.1.Immunhämatologische Grundkenntnisse553.1.1.Serologische Diagnostik573.1.2.Sonstige Diagnostik bei immunhämolytischer Anämie583.2.Autoimmunhämolytische Anämien593.2.1.Autoimmunhämolytische Anämie vom Wärmetyp603.2.1.1.Pathogenese603.2.1.2.Klinisches Bild613.2.1.3.Differentialdiagnosen613.2.1.4.Therapie613.2.1.5.Prognose633.2.2.Autoimmunhämolytische Anämie vom Kältetyp643.2.2.1.Primäre AIHA vom Kältetyp, Kälteagglutinin-Erkrankung (CAD)643.2.2.2.Sekundäre AIHA vom Kältetyp, Kälteagglutinin-Syndrom (CAS)673.2.3.Gemischte (mixed) AIHA und atypische AIHA673.2.3.1.Pathogenese673.2.3.2.Klinisches Bild673.2.3.3.Therapie und Prognose673.2.4.Paroxysmale Kältehämoglobinurie (autoimmunhämolytische Anämie vomDonath-Landsteiner-Typ)673.2.4.1.Pathogenese673.2.4.2.Klinisches Bild683.2.4.3.Differentialdiagnose683.2.4.4.Therapie und Prognose683.2.5.Medikamentös induzierte Immunhämolyse683.2.5.1.Pathogenese683.2.5.2.Klinisches Bild693.2.5.3.Differentialdiagnose693.2.5.4.Therapie und Prognose693.3.Alloimmunhämolysen703.3.1.Hämolytische Transfusionsreaktionen703.4.Morbus haemolyticus neonatorum723.4.1.Pathogenese723.4.2.Klinisches Bild733.4.3.Differentialdiagnosen733.5.Transplantationsinduzierte Immunhämolysen743.5.1.Pathogenese743.5.2.Klinisches Bild743.5.3.Differentialdiagnosen743.5.4.Therapie743.6.Literatur744.Mikroangiopathisch-hämolytische Anämien784.1.Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura784.1.1.Ätiologie und Pathophysiologie784.1.2.Klinik804.1.3.Diagnostik804.1.4.Therapie814.2.Hämolytisch-urämisches Syndrom824.2.1.Ätiologie und Pathophysiologie824.2.2.Klinik834.2.3.Diagnostik844.2.4.Therapie844.3.Differentialdiagnostik844.4.Literatur855.Aplastische Anämie905.1.Pathophysiologie von aplastischen Syndromen905.1.1.Toxischer Knochenmarkschaden905.1.2.Idiopathische immunvermittelte aplastische Anämie905.1.3.Hereditäre Knochenmarkversagens-Erkrankungen905.2.Diagnose und Einteilung des Schweregrades der aplastischen Anämie915.3.Therapie der aplastischen Anämie935.3.1.Therapieziel935.3.2.Wesentliche Kriterien der Therapiewahl935.3.3.Indikation für eine primäre allogene Stammzelltransplantation945.3.4.Indikation für eine allogene Stammzelltransplantation als Zweitlinientherapie945.3.5.Stammzellquelle945.3.6.Konditionierung vor allogener Stammzelltransplantation945.3.7.GvHD-Prophylaxe nach allogener Stammzelltransplantation955.3.8.Weitere Optionen für allogene Transplantation955.3.9.Immunsuppression965.3.9.1.Kombinierte immunsuppressive Therapie in der Primärtherapie der vSAA/SAA965.3.9.2.Immunsuppressive Therapie kombiniert mit Eltrombopag ¿ der neue Therapiestandard in derPrimärtherapie der vSAA/SAA985.3.9.3.Mögliche Wirkmechanismen von Eltrombopag bei der Therapie der aplastischen Anämie985.3.10.Zweitlinientherapie bei Patienten ohne Indikation für Stammzelltransplantation995.3.11.Erstlinientherapie bei moderater aplastischer Anämie995.3.12.Langzeitverlauf995.3.13.Ausblick1005.4.Literatur1006.Abkürzungsverzeichnis106Index110