Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den "Orphan Diseases", die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen -  darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die  Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.

I. Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 1 Einleitung.- 2 Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 3 Klinische Befunde.- II. Weitere Untersuchungen.- 4 Labor.- 5 Neurophysiologische Diagnostik.- 6 Myosonographie.- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems.- 8 Kardiale Diagnostik.- 9 Pneumologische Diagnostik.- 10 Muskelbiopsie.- 11 Genetik.- III. Kasuistiken mit Betonung auf Manifestationen im Neugeborenen-, Kindes- und Erwachsenenalter.- 12 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien.- 13 Hereditäre Neuropathien.- 14 Myasthenia gravis.- 15 Kongenitale myasthene Syndrome.- 16 Metabolische Myopathien.- 17 Dermatomyositis.- 18 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP).- 19 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus.- 20 Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung).- 21 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM).- 22 Nicht-dystrophe Myotonien.- 23 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD).- 24 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B).- 25 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C).- IV. Multidisziplinäres Management.- 26 Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen.- 27 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung.- 28 Weitere Therapieoptionen.- 29 Transition.