Beschreibung:
Der Band eröffnet den Zugang zu einem faszinierenden Gebiet der molekularen Medizin. Anerkannte Experten stellen umfassend die modernen Erkenntnisse über die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dar:Wissenschaftlich fundiert- Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen NierenerkrankungenPraxisorientiert- Wichtige Aspekte bei der Beratung von betroffenen Patienten- Aktueller Stand der GentherapieDamit ergänzt der Band die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Band 6.Das Werk macht eindrucksvoll die Fortschritte gendiagnostischer Analysen und die Möglichkeiten einer vorsorgenden Therapie deutlich.
1 Genetische Beratung.- 2 Chromosomopathien.- 3 Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegenerationen: Retinitis pigmentosa, Zapfenund Makuladystrophien.- 4 Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit.- 5 Stomatologische Erkrankungen und Defekte.- 6 Hormonelle Wachstumsstörungen.- 7 Erbliche Hauterkrankungen.- 8 Osteochondrodysplasien - genetisch bedingte Störungen der Skelettentwicklung.- 9 Polyzystische Nierenerkrankungen.- 10 Aktueller Stand der Gentherapie.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 7.